>Forma, Storia e geografiche differenze genetiche nell’uomo

>Negli ultimi anni, genetisti hanno individuato una manciata di geni che hanno aiutato le popolazioni umane adattarsi a nuovi ambienti nel giro di poche migliaia di anni a un tempo sorprendentemente breve in termini evolutivi. Ma nuove ricerche indica che nella maggior parte dei casi, la selezione naturale maggio forma il genoma umano, molto più lentamente rispetto al passato pensiero. Altri fattori – i movimenti delle persone all’interno e tra i continenti, le espansioni e le contrazioni delle popolazioni, e la genetica, l’imprevedibilità del caso – hanno fortemente influenzato la distribuzione delle variazioni genetiche nelle popolazioni di tutto il mondo.

La ricerca è stata effettuata da Jonathan Pritchard, un Howard Hughes Medical Institute ricercatore presso l’Università di Chicago, e un team di colleghi, tra cui Graham Coop presso l’Università di California, Davis; Giuseppe Pickrell presso l’Università di Chicago, e Marcus Feldman, Richard Myers, e Luca Cavalli-Sforza alla Stanford University. Il team ha rilevato che per la maggior parte dei geni, che possono assumere almeno 50,000-100,000 anni di selezione naturale per la diffusione favorevoli tratti attraverso una popolazione umana. Secondo le loro analisi, le varianti del gene tendono ad essere distribuito in tutto il mondo in schemi che riflettono antichi movimenti di popolazione e di altri aspetti della storia della popolazione – che lascia supporre che la distribuzione geografica di queste varianti sono determinate solo in parte dagli enti locali di selezione, come il clima o la dieta .

“Non riteniamo che la scelta è stata abbastanza forte da mettere a punto completamente l’adattamento delle singole popolazioni umane locali alla loro ambienti”.
Jonathan K. Pritchard

La selezione naturale si verifica quando una particolare differenza genetica – che una variante chiamata ricercatori – fornisce un singolo una maggiore possibilità di avere figli e trasmettere i suoi geni alle generazioni future. Queste differenze genetiche, che derivano da una mutazione e sono quindi ereditato dalla madre al bambino, può conferire un vantaggio in termini di sopravvivenza in un dato ambiente, come ad esempio essere in grado di sopravvivere la malaria o digerire il latte proveniente da animali. Come individui e prosperare trasmettere loro geni per la loro prole, la variante può diventare più comune in una popolazione. Questa selezione naturale di geni-vantaggiosa l’evoluzione delle materie prime foglie segnali nel nostro DNA che possono essere rilevati quando i ricercatori confrontare genomi umani.

“Ma non riteniamo che la scelta è stata abbastanza forte da mettere a punto completamente l’adattamento delle singole popolazioni umane ai loro ambienti locali”, spiega Pritchard. “In aggiunta alla selezione, demografici storia – come le popolazioni hanno spostato – ha esercitato un forte effetto sulla distribuzione delle varianti”.

Pritchard e dei suoi colleghi ha pubblicato i risultati delle loro analisi il 5 giugno 2009, nella Public Library of Science (PLoS) Genetica.

Pritchard, spiega il responsabile per le varianti genetiche della pelle luce sono buoni esempi degli effetti della selezione naturale. L’uomo moderno è evoluto in Africa più di 150.000 anni fa e poi si diffuse in tutta l’Africa e il resto del mondo. Poiché queste persone spostate in latitudini settentrionali, la selezione naturale favorì tratti che li ha aiutati a sopravvivere nel loro nuovo ambiente. Pelle scura è diventato uno svantaggio, forse perché è bloccato troppo la luce del sole che l’uomo bisogno di sintetizzare la vitamina D per la salute delle ossa. Le persone con varianti genetiche della pelle che ha prodotto più leggero quindi la tendenza ad essere più sani e ha avuto più figli, e oggi le varianti sono comuni nelle persone del nord europeo e asiatico antenati.

La selezione può anche svolgere un ruolo nel determinare la suscettibilità a varie malattie comuni. Questo è un altro motivo per cui vorrei genetisti per identificare i geni che sono stati sottoposti a selezione. Ad esempio, il “gene parsimonioso” ipotesi sostiene che la selezione naturale favorì essere in grado di mettere rapidamente in caso di peso, sul cibo era abbondante di marea umana attraverso periodi di scarsità. Ora che l’uomo in molte aree del mondo hanno accesso a praticamente illimitata quantità di cibo, varianti genetiche associate a questa caratteristica può essere che contribuiscono ad una epidemia di obesità e diabete.

Tuttavia, Pritchard sottolinea che la scelta non è l’unico fattore che influenza il destino di varianti genetiche nella popolazione. A differenza di selezione, gli altri meccanismi che sono al lavoro non necessariamente aiutare le popolazioni adattarsi alle loro ambienti. Ad esempio, se un piccolo numero di persone subisce una rapida espansione – perché entrare in un nuovo territorio, forse, o di sviluppare una tecnologia che supporta un numero maggiore – di alcune delle varianti genetiche condotte dalla popolazione che può aumentare rapidamente di numero, anche se le varianti non fornire un vantaggio riproduttivo. Il pool di geni all’interno di una popolazione tende a variare anche a causa della possibilità di eventi casuali e differenze nel numero di bambini e persone che hanno particolari geni che trasmettono ai loro figli.

Pritchard e dei suoi colleghi di cui per rispondere a una questione fondamentale di fronte genetisti umani: E ‘possibile determinare quali varianti genetiche sono aumentati a causa della selezione e che hanno aumentato a causa di cambiamenti demografici o genetico possibilità? Nuovi dati che lo scorso anno si sono resi disponibili dal Progetto Genoma Umano diversità presso la Stanford University ha fornito un campionamento molto più dense di tutto il mondo le differenze genetiche che era precedentemente disponibile. Pritchard e dei suoi colleghi di questa risorsa utilizzata per effettuare un nuovo e più rigoroso test di selezione.

Per determinare se la frequenza di una particolare variante portato da selezione naturale, Pritchard e dei suoi colleghi ha confrontato la distribuzione delle varianti in parti del genoma che influenzano la struttura e la regolamentazione delle proteine per la distribuzione delle varianti in parti del genoma che non incidono proteine. Poiché questi neutri parti del genoma hanno meno probabilità di essere colpiti dalla selezione naturale, che sono motivati a studiare varianti in queste regioni dovrebbero riflettere la storia demografica delle popolazioni. Varianti genetiche che sono state influenzate dalla selezione, al contrario, dovrebbe mostrare diversi modelli di distribuzione.

La loro analisi ha individuato noti esempi di selezione, compresi coloro che sono coinvolti nel determinare la pigmentazione cutanea, la resistenza agli agenti patogeni, e la capacità di digerire il latte come un adulto, l’ultima è una caratteristica che è nata in Europa, il Medio Oriente, Africa e in seguito alla domesticazione di animali da latte. Lo studio ha inoltre rivelato diversi geni di funzione sconosciuta che sembra essere stata oggetto di forti pressioni selettive. “Siamo ansiosi di sapere cosa sono questi geni e delle modalità del loro lavoro”, spiega Coop, che è stato il piombo autore PLoS Genetics sulla carta.

Tuttavia, i ricercatori hanno anche scoperto che molti precedentemente individuato segnali di selezione genetica può essere stato creato da fattori storici e demografici, piuttosto che dalla selezione. Tali studi precedenti, tra cui una carta dal 2006 del gruppo Pritchard – analizzare insiemi di dati che non erano più completa di quelle previste dalla più recente diversità Progetto Genoma Umano. Nella nuova analisi, quando la squadra rispetto strettamente connessi popolazioni – quelle che di recente è venuto dalla stessa popolazione ancestrale o di quelli che si sono scambiati nel corso della storia molti migranti – hanno trovato alcune grandi differenze genetiche. Se le singole popolazioni ‘ambienti sono stati esercitando una forte pressione selettiva, tali differenze dovrebbero avere stata evidente.

“Una manciata di selettiva segnali sono chiari”, spiega Pritchard, “ma è difficile essere fiduciosi sui singoli casi al di là dei primi dieci, o che abbiamo capito bene adesso.” Anche con varianti genetiche in cui la prova di selezione è forte – tali come quelli per la pelle di colore – i movimenti di popolazioni sono stati una forte influenza sugli attuali modelli di variazione.

La selezione può essere ancora presenti in molte regioni del genoma, dice Pritchard. Ma in tal caso, si sta esercitando un moderato effetto su molti geni che insieme influenzare una caratteristica biologica. “Non sappiamo ancora abbastanza sulla genetica umana della maggior parte delle caratteristiche per essere in grado di rilevare tutte le variazioni”, dice Pritchard.

Nei prossimi anni, una vasta gamma di nuovi dati saranno disponibili ad esaminare tali questioni. Ad esempio, il 1000 Genomi progetto, sostenuto dal Wellcome Trust Sanger Institute e il National Human Genome Research Institute, sta cercando di produrre la completa le sequenze di DNA di più di un migliaio di persone provenienti da tutto il mondo. Genetisti anche compiere progressi nel collegamento tra le funzioni di particolari geni per caratteristiche biologiche o fenotipi. “Per quanto gli studi funzionali andare avanti, la gente inizierà a capire i fenotipi che sono associati con segnali selettiva”, dice Coop. “Questo sarà molto importante, perché poi siamo in grado di capire ciò che le pressioni di selezione alla base di questi episodi di selezione naturale.”

Ma anche con i dati migliori, molto resta sconosciuto sui processi che hanno portato a tratti umani. In particolare, esorto Pritchard e Coop grande cautela nel tentativo di collegare la selezione con caratteristiche complesse come l’intelligenza. “Siamo nella fase iniziale di cercare di capire quello che i segnali di selezione ci dicono”, spiega Coop “, quindi è un grande salto in lungo di attribuire caratteristiche culturali e alle caratteristiche del gruppo di selezione.”

Annunci